罕见病的春天来了，医生，你们准备好了吗？

2025-03-12 心理健康

【摘要】：.hzh{}作者丨朱丽娜来源丨医学界“所有的罕见病，最首先也最基本的需求就是求医问药。”罕见病发展中心创始人黄如方说，“说白了就是治疗。”庞贝氏罕见病关爱中心会

作者丨朱丽娜

来源丨医学界

“所有的罕见病，最首先也最基本的需求就是求医问药。”罕见病发展中心创始人黄如方说，“说白了就是治疗。”

庞贝氏罕见病关爱中心会长郭朋贺总结，罕见病患者常面临确诊困难、治疗困难、生活困难几大难题。

一份由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学联合发布的《2018中国罕见病调研报告》数据显示，病友平均需承担医疗开支的70%到80%，三成医生不了解罕见病。

报告也显示，误诊、漏诊是经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4到5家医院才能确诊，最长的确诊之路竟用了44年。

医生在罕见病诊断上其实是扮演一个非常重要的作用。但罕见病的确诊率低，医生教育可以怎么做，有哪些可用资源？

“医学界”在近日罕见病大会中与多位关心罕见病的专家讨论，呈现这一问题上的各方观点。

医生教育的体系何时建好？

“因为罕见病的罕见，所以大多数的医生可能没有机会，或者是没有足够的训练去诊断，”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩认为，尤其对于基层医生而言，确诊是非常困难的事情。

罕见病诊断的第一步，是能在好的医疗机构中形成罕见病的诊断中心。对于罕见病患者而言，最重要的是能在相对好的医疗机构中，依据症状、基因检测数据，进行确诊。

周文浩以复旦儿科多年的工作为例。为了让医生进一步了解遗传背景，从2010年起，医院就邀请了很多华人的遗传学专家到医院，在每个暑期给年轻的医生普及遗传学知识。至今，已经有很多年轻医生有了遗传学背景，能在专科领域了解罕见病，医生教育的体系基本已经建立好了。

第二是针对信息体系的不健全，现在进一步推动的工作，是在医学领域里，或医生生群体里的教育，通过开放平台，形成一个咨询或再学习的过程。

周文浩解释，基因组学技术给很多年轻人机会，原来我们的疑难病、罕见病讨论往往基于经验，但现在它可以基于网络，基于基因测序。

“基因测序的数据可以被发送到网站或数据库之中，在非常快的时间里，医生可以把全世界的知识进入诊断体系里，支持罕见病的诊断。”周文浩称。

第三块是更为重要的便捷化，让所有的医生都能够充分利用工具手段。就像现在很多的医生所掌握的查常规检查、医学影像，甚至AI技术一样，最终让基层医生看到患者时，也能知道以何种方式分类。

周文浩认为，在国家推动医联体政策所形成的医疗互助网中，可以让信息从最顶端推到最基层，甚至家庭医生都可能在他们关心的领域里，第一时间找到方法。

罕见病的转诊流畅了吗？

“罕见病诊断的理想状态，不是在分级诊疗，而是转罕见病的诊疗中心，”青岛市社会保险研究会副会长刘军帅解释，“整个诊断和治疗，罕见病先要有明确、快速的诊断，要转诊的机制，最终目的是要快速的诊断。”

这一观点与周文浩相似，他也认为，“对于罕见病患者而言，最重要的是能在相对好的医疗机构中，依据症状、基因检测数据，进行确诊。”

刘军帅建议成立一个国家的罕见病诊治中心，理由是基层大多数医生不懂罕见病，顶层就变得非常重要。

“当有了顶层的诊疗之后，剩下的只要我们把渠道做好。”

这就像一个网络，最终不管罕见病患者去了几家医院，都能被告知他应该去哪一个地方确诊，最终很快得到诊断，而不是现实状况中的患者层层转诊，花费大量的医疗费。

这是转诊流程是否流畅的问题。

“罕见病的诊断它不单单是就是这个能够诊断出来，它还有一个非常重要的意义就是什么呢，”西湖大学副校长许田补充，“当许多罕见病及早地诊断出来，及早干预，病人个人的症状就会有极大的改善，尤其是儿童时期。”

早确诊的好处也体现在，罕见病诊断得越早，治疗所化花费的费用就越少。

而当罕见病的诊断结束，治疗方案出来，基层的医生便可帮助患者治疗，“这就涉及到慢病管理，一定把分型治疗和慢病管理结合在一起。”刘军帅强调。

罕见病的春天要来，医生准备好了吗？

对于罕见病患者而言，治疗是基本需求，医生教育的正确诊断只是第一步，也需要医生、医疗系统、乃至医保医药的多方合力。

在这个过程之中，首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科主任师晓东强调一个词，医患共同决策，即“你提出你的要求，我们尽量帮你们”。他解释，作为血液科的医生，原来是治疗白血病。现在在家长的强烈要求下，医生就也介入罕见病。

另外，罕见病必然需要多科室的合作支持。而罕见病患者的就医现实之中，患者到了医院之后，往往会去一个科室，而不会去多个科室，这也是确诊的困难所在。

中国人民解放中医院小儿内科副主任医师孟岩则呼吁，“我们经常说，罕见病的春天就要来临，但是我们做好准备了吗？我们实验室做好准备了，我们的医生做好准备了吗？患者的教育做好准备了吗？”

“这都是很重要的问题，跟药物的获取有同等重要的位置。”孟岩说。