一个罕见病医生的独白

2025-03-12 心理健康

【摘要】：.hzh{}2月28，国际罕见病日，上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明很忙。早上他接诊了来自甘肃的NF1孕8周家庭，参加了医院组织的罕见病义诊活动，下午出

2月28，国际罕见病日，上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明很忙。早上他接诊了来自甘肃的NF1孕8周家庭，参加了医院组织的罕见病义诊活动，下午出席了一场爱心援助蝴蝶宝贝关爱中心的发布会。

这一天对李明来说是有意义的，但并不特殊。随着罕见病日过去，媒体的目光又会转向别处，李明却十九年如一日，和罕见病打交道。

十九年，李明见证了罕见病在中国如何一点点获得关注。他笑言，“当年做罕见病研究，一分钱的经费也拿不到，忽然火了起来，我们都觉得不适应。”

而当李明谈论罕见病的时候，他谈论的其实和我们每个人都相关。

　　从5000元到400万

我是2000年开始研究遗传性皮肤罕见病的。我的硕士研究生导师张学军教授致力于皮肤遗传病研究，特别是复杂性皮肤遗传病研究。我2000年研究生入学，自然也选择了这个方向。

现在过去了19年，我的导师毕业的学生有300多人，像我这样坚持单基因罕见皮肤遗传病研究方向的不多了，个位数吧。

很长时间内，我都感觉研究罕见病就是“自娱自乐”，因为发病率低，没有关注，也没有经费，全凭个人兴趣。我毕业后在无锡工作了5年，研究了很多个病例，文章发了好几十篇，但我只申请到了5000块的经费。期间我们的科室主任杨莉佳教授给了我很大的帮助与支持。但是有些时候实在没钱，只能拿自己的工资补贴。

但是我没有改变方向，因为弄明白一种罕见病，无论是临床诊断还是新的致病基因发现，都是一件非常令人兴奋的事情。

我记得我最早研究的是掌跖角化病，这是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。患者的手脚会长有厚厚的老茧，没有指纹，触感很差，而且容易真菌感染。

这一个病例我就研究了半年，才找到基因突变的原因。因为那时候做PCR反应及基因测序，通量很小，出结果很慢。

研究者尚且如此困难，更不用提罕见病患者了。他们求医无门，很多患者都处于贫病交加的绝望中。

2009年，我离开无锡来到上海交通大学，跟随我的博士研究生导师姚志荣教授研究特应性皮炎，这是一种多基因遗传性皮肤病，当然对于罕见遗传性皮肤病的临床与基础研究我们一直在继续。在上海交大医学院附属新华医院的平台上，我有机会接触到更多更严重更罕见的遗传性皮肤病。

19年来，大环境确实发生了很大的变化。2010年左右开始发展起来的二代基因测序技术极大的加快了我的研究，目前我们的遗传性皮肤病基因测序包含569个基因，但是两到三周就可以全部检测完。

从2010年后，我每年都能申请到相关的科研项目。我统计了一下，近年来我个人包括国家自然科学基金会、卫健委、教育部、中华医学会各级部门赞助的项目经费将近400万，我们科室的支持经费则更多，所以经费上面目前已经基本上不再有短缺问题。

目前公众对罕见疾病的认识也越来越多。以我们皮肤病为例，媒体报道的“卫生纸男孩”，让很多人知道了大疱性表皮松解症。

经过这么多年对EB的科普宣传，现在的二级、三级医院，遇到这种病都已经能够诊断了。但是仅仅知道是EB，还不知道是哪一型的EB。

EB总共分为4大类，有19个经典的致病基因，目前致病基因的数目还在不断的增加，每个基因理论上有无数种突变方式，而每一种突变方式都可能有不一样的预后，所以说明确诊断和优生优育非常重要，但目前仍然有很大的挑战。