一个罕见病家庭的求医故事

2025-03-12 心理健康

【摘要】：.hzh{}未来两周对林爽很重要，她要等一个结果，虽然有3/4的概率，这个结果是好的，但她依然很忐忑。今年2月，林爽发现自己怀孕了，17周。因为夫妻俩都携带苯丙

未来两周对林爽很重要，她要等一个结果，虽然有3/4的概率，这个结果是好的，但她依然很忐忑。

今年2月，林爽发现自己怀孕了，17周。因为夫妻俩都携带苯丙酮尿症隐形患病基因，意味着肚中的宝宝有1/4的概率患病。

“你家孩子特殊”

林爽的大儿子小晖今年5岁，出生后就被诊断患有苯丙酮尿症。

小晖看起来很正常，身高、体重都和同年人差不多。但是林爽知道儿子很特殊，常人吃的米、面，小晖都吃不了，他只能吃特殊的奶粉、蛋白粉。因为PAH基因变异，小晖的体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine，Tyr)，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中Phe含量增加，影响中枢神经系统发育。

这种特殊的饮食治疗将伴随小晖终生，一旦间断，就会出现认知发育障碍、小头畸形、癫痫发作等症状。症状一旦出现，就不可逆转。

最近一段时间，林爽发现小晖特别调皮，她开始担心。根据2019年出台的最新《罕见病诊疗指南》，苯丙酮尿症的临床表现，就包含“多动”这一表现，她害怕是因为儿子的饮食或者治疗出现差错。

从小晖出生后，林爽每个星期都要从家乡瓦房店去大连的医院看病，监测小晖吃下的东西有没有超过身体的负荷，每次往返车程三个小时。小晖需要专人照顾，林爽无法工作。而特殊的奶粉、蛋白粉费用不低，一个月就需要两三千元。

林爽和丈夫经济压力很大，也生活在巨大的心理压力下。“我们不愿意让别人知道，可能会歧视孩子”，林爽哽咽地说。

小晖要上幼儿园时，一家人就特别犯愁，家附近的大型幼儿园，小晖很想去，但因为幼儿园要求必须在园内吃午餐，小晖的饮食特殊，“幼儿园害怕承担责任，外带午餐又不允许，我最后无奈之下，只能把孩子送到农村去。”林爽说，和园长沟通时，自己最害怕听到“你家孩子特殊”这样的话。

“作为家长，我们的心理压力没人可以理解，尤其作为妈妈。”林爽希望，罕见病团体能够得到社会更多的关注。

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